Лилит Мазикина (gipsylilya) wrote,
Лилит Мазикина
gipsylilya

Category:

Проконсультировалась с врачом-генетиком

Всё, что я про гомоцистинурию и гомоцистеин нашла сама, она, фактически, пересказала, но только рекомендовала проверить сердце даже при таком умеренном повышении уровня гомоцистеина - нельзя исключать, что оно пострадало. Подтвердила и диету, которую, скорее всего, назначат.
Пока Злата походит неделю с фитнес-браслетом, будет фиксировать пульс, чтобы было ясно, нужен ли кардиомонитор. Ещё я купила тонометр, но мы пока не научились по нему определять давление :)
17 числа со всеми данными к неврологу (вообще лучше к терапевту, но на самом деле мы всё равно записаны к неврологу, а кто из врачей не съёжится при упоминании орфанного заболевания, неясно, генетик сказала, что согласиться учитывать гомоцистеин может на практике любой врач, кроме, быть может, ортопеда :), потом опять к терапевту.
Я не представляю, как мучаются дети, у которых дефицит нужного фермента больше, чем у Златы. У неё уровень гомоцистеина 14 - это вдвое больше, чем надо, по меркам США, и немного больше по меркам России - то есть, УМЕРЕННОЕ повышение, и она пять лет сама не своя от головных болей, никакой физактивности, после 20 метров бега за автобусом (я как-то заставила) - чуть не крик "Я вас ненавижу, я умираю от боли!" - и вот ещё может оказаться, что сердце немного не того. Жизнь детей с бешеным гомоцистеином, наверняка, сплошной ад :(
Классной я рассказала про гомоцистинурию, она приняла во внимание, она вообще замечательная.
Хлеще того, я бывшей классной написала - она всё время обучения Златы в Щербинке подозревала лень и симуляцию, хотя в целом тоже замечательная. Не выдержала и прямо отослала ей сообщение в духе АЯЖЕГОВОРИЛА.
Как бы выцарапать Злате облегчённую группу физры или освобождение, хотя бы на время, когда сосуды придут более-менее в порядок.
Tags: татка
Subscribe

  • Спасибо

    Такая была суббота. Люди пошли по лёду. Пошли по реке пешком. К школам и прочь из школ. Самую каплю сутулясь. Лёд безопасней улиц. У нас нет войны,…

  • ***

    В моём доме нынче протекает крыша: Льются струи ливня прямо по стене. Я ничего не вижу, не говорю, не слышу. Я сижу под ливнем, пока мой дом в огне.…

  • Чума

    Голод с войной заждались, отправляя Полынь за Полынью сигналом. Как я устала, писала чума им, от мёртвых детей – как я устала. Что вам их, мало…

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 2 comments