Лилит Мазикина (gipsylilya) wrote,
Лилит Мазикина
gipsylilya

Categories:

Немного о гомоцистинурии

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) — генетически обусловленная форма
гомоцистинурии
, при которой концентрация метионина в жидких средах организма находится
в пределах нормы или снижена. Характеризуется нарушениями обмена фолиевой кислоты,
что приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, снижению метилирования ДНК
и последующей патологической активации многих генов, включая онкогены. Накопление
гомоцистеина также приводит к повреждению эндотелия сосудов
и стимулирует тромбообразование.
Тяжесть состояния зависит от остаточной активности фермента у больного. Сохранение менее
60% нормальной активности фермента считается умеренным дефицитом МТГФР. Активность
фермента ниже 20% от нормальной считается тяжелым дефицитом МТГФР и встречается
очень редко.
В среднем по миру, самая распространенная мутация 677Т гена MTHFR в гомозиготном
состоянии составляет около 5% среди представителей европеоидной расы

- из анализа
так что штука частая, вы учтите - у каждого двадцатого или ген, который он может передать детям с большой вероятностью, или собственно гомоцистинурия
сёрф по интернету дал мне связь этой дряни с головными болями, проблемами с сосудами и давлением, инфарктами и ишемическими инсультами
фермента не хватает всю жизнь, с рождения, но проблемы с ним могут резко увеличиваться на фоне гормональных всплексов (беременность, адский стресс, подростковый возраст)
поскольку внешне ничем (кроме тяжёлых форм) особенно не проявляется - ну, кто не жалуется на сосуды? - то обычно доходит до ранней смерти от инфаркта, врачи просто мимо глаз пропускают такие неяркие симптомы
проблему можно обнаружить без генетического анализа, сделав себе несколько раз с разбивкой в несколько месяцев анализ на гомоцистеин (он стоит под 2000)
во многих случаях помогает пить препараты с фолиевой кислотой, но иногда - только колоть
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments