Немного о гомоцистинурии
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) — генетически обусловленная форма
гомоцистинурии, при которой концентрация метионина в жидких средах организма находится
в пределах нормы или снижена. Характеризуется нарушениями обмена фолиевой кислоты,
что приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, снижению метилирования ДНК
и последующей патологической активации многих генов, включая онкогены. Накопление
гомоцистеина также приводит к повреждению эндотелия сосудов
и стимулирует тромбообразование.
Тяжесть состояния зависит от остаточной активности фермента у больного. Сохранение менее
60% нормальной активности фермента считается умеренным дефицитом МТГФР. Активность
фермента ниже 20% от нормальной считается тяжелым дефицитом МТГФР и встречается
очень редко.
В среднем по миру, самая распространенная мутация 677Т гена MTHFR в гомозиготном
состоянии составляет около 5% среди представителей европеоидной расы
- из анализа
так что штука частая, вы учтите - у каждого двадцатого или ген, который он может передать детям с большой вероятностью, или собственно гомоцистинурия
сёрф по интернету дал мне связь этой дряни с головными болями, проблемами с сосудами и давлением, инфарктами и ишемическими инсультами
фермента не хватает всю жизнь, с рождения, но проблемы с ним могут резко увеличиваться на фоне гормональных всплексов (беременность, адский стресс, подростковый возраст)
поскольку внешне ничем (кроме тяжёлых форм) особенно не проявляется - ну, кто не жалуется на сосуды? - то обычно доходит до ранней смерти от инфаркта, врачи просто мимо глаз пропускают такие неяркие симптомы
проблему можно обнаружить без генетического анализа, сделав себе несколько раз с разбивкой в несколько месяцев анализ на гомоцистеин (он стоит под 2000)
во многих случаях помогает пить препараты с фолиевой кислотой, но иногда - только колоть
гомоцистинурии, при которой концентрация метионина в жидких средах организма находится
в пределах нормы или снижена. Характеризуется нарушениями обмена фолиевой кислоты,
что приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, снижению метилирования ДНК
и последующей патологической активации многих генов, включая онкогены. Накопление
гомоцистеина также приводит к повреждению эндотелия сосудов
и стимулирует тромбообразование.
Тяжесть состояния зависит от остаточной активности фермента у больного. Сохранение менее
60% нормальной активности фермента считается умеренным дефицитом МТГФР. Активность
фермента ниже 20% от нормальной считается тяжелым дефицитом МТГФР и встречается
очень редко.
В среднем по миру, самая распространенная мутация 677Т гена MTHFR в гомозиготном
состоянии составляет около 5% среди представителей европеоидной расы
- из анализа
так что штука частая, вы учтите - у каждого двадцатого или ген, который он может передать детям с большой вероятностью, или собственно гомоцистинурия
сёрф по интернету дал мне связь этой дряни с головными болями, проблемами с сосудами и давлением, инфарктами и ишемическими инсультами
фермента не хватает всю жизнь, с рождения, но проблемы с ним могут резко увеличиваться на фоне гормональных всплексов (беременность, адский стресс, подростковый возраст)
поскольку внешне ничем (кроме тяжёлых форм) особенно не проявляется - ну, кто не жалуется на сосуды? - то обычно доходит до ранней смерти от инфаркта, врачи просто мимо глаз пропускают такие неяркие симптомы
проблему можно обнаружить без генетического анализа, сделав себе несколько раз с разбивкой в несколько месяцев анализ на гомоцистеин (он стоит под 2000)
во многих случаях помогает пить препараты с фолиевой кислотой, но иногда - только колоть