?

Log in

No account? Create an account

Под волчьим солнышком

Цыгане! Магия! Мировое господство!

Проконсультировалась с врачом-генетиком
лытдыбр
gipsylilya
Всё, что я про гомоцистинурию и гомоцистеин нашла сама, она, фактически, пересказала, но только рекомендовала проверить сердце даже при таком умеренном повышении уровня гомоцистеина - нельзя исключать, что оно пострадало. Подтвердила и диету, которую, скорее всего, назначат.
Пока Злата походит неделю с фитнес-браслетом, будет фиксировать пульс, чтобы было ясно, нужен ли кардиомонитор. Ещё я купила тонометр, но мы пока не научились по нему определять давление :)
17 числа со всеми данными к неврологу (вообще лучше к терапевту, но на самом деле мы всё равно записаны к неврологу, а кто из врачей не съёжится при упоминании орфанного заболевания, неясно, генетик сказала, что согласиться учитывать гомоцистеин может на практике любой врач, кроме, быть может, ортопеда :), потом опять к терапевту.
Я не представляю, как мучаются дети, у которых дефицит нужного фермента больше, чем у Златы. У неё уровень гомоцистеина 14 - это вдвое больше, чем надо, по меркам США, и немного больше по меркам России - то есть, УМЕРЕННОЕ повышение, и она пять лет сама не своя от головных болей, никакой физактивности, после 20 метров бега за автобусом (я как-то заставила) - чуть не крик "Я вас ненавижу, я умираю от боли!" - и вот ещё может оказаться, что сердце немного не того. Жизнь детей с бешеным гомоцистеином, наверняка, сплошной ад :(
Классной я рассказала про гомоцистинурию, она приняла во внимание, она вообще замечательная.
Хлеще того, я бывшей классной написала - она всё время обучения Златы в Щербинке подозревала лень и симуляцию, хотя в целом тоже замечательная. Не выдержала и прямо отослала ей сообщение в духе АЯЖЕГОВОРИЛА.
Как бы выцарапать Злате облегчённую группу физры или освобождение, хотя бы на время, когда сосуды придут более-менее в порядок.