August 29th, 2018

лытдыбр

Ну что

Пошли, сдали на гомоцестин анализы, чтобы было от чего плясать. Теперь их сдавать придётся регулярно.
В фейсбуке написала девушка с тем же диагнозом, но ей не помогает пить фолиевую :( только колоть :( и там осложнения местами ой - правда, это связано с беременностью.
лытдыбр

Немного о гомоцистинурии

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) — генетически обусловленная форма
гомоцистинурии
, при которой концентрация метионина в жидких средах организма находится
в пределах нормы или снижена. Характеризуется нарушениями обмена фолиевой кислоты,
что приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, снижению метилирования ДНК
и последующей патологической активации многих генов, включая онкогены. Накопление
гомоцистеина также приводит к повреждению эндотелия сосудов
и стимулирует тромбообразование.
Тяжесть состояния зависит от остаточной активности фермента у больного. Сохранение менее
60% нормальной активности фермента считается умеренным дефицитом МТГФР. Активность
фермента ниже 20% от нормальной считается тяжелым дефицитом МТГФР и встречается
очень редко.
В среднем по миру, самая распространенная мутация 677Т гена MTHFR в гомозиготном
состоянии составляет около 5% среди представителей европеоидной расы

- из анализа
так что штука частая, вы учтите - у каждого двадцатого или ген, который он может передать детям с большой вероятностью, или собственно гомоцистинурия
сёрф по интернету дал мне связь этой дряни с головными болями, проблемами с сосудами и давлением, инфарктами и ишемическими инсультами
фермента не хватает всю жизнь, с рождения, но проблемы с ним могут резко увеличиваться на фоне гормональных всплексов (беременность, адский стресс, подростковый возраст)
поскольку внешне ничем (кроме тяжёлых форм) особенно не проявляется - ну, кто не жалуется на сосуды? - то обычно доходит до ранней смерти от инфаркта, врачи просто мимо глаз пропускают такие неяркие симптомы
проблему можно обнаружить без генетического анализа, сделав себе несколько раз с разбивкой в несколько месяцев анализ на гомоцистеин (он стоит под 2000)
во многих случаях помогает пить препараты с фолиевой кислотой, но иногда - только колоть
лытдыбр

Галина Санько: военная корреспондентка, на снимках которой мы выросли

На Нюрнбергском процессе была представлена фотография детей за колючей лагерной проволокой под табличкой с надписями на русском и финском языках.

Санько сделала её в освобождённом Петрозаводске. Освобождали город десантом с озера. Когда фотограф летела туда, Петрозаводск уже был занят советскими войсками, но ещё окружён со всех сторон, кроме берега озера, фашистами. Поэтому выбора, кроме самолёта, у Санько и не было, хотя его могли подбить в любой момент.

Случилась другая беда: заглох мотор. Самолёт упал; пилот еле сумел превратить катастрофу в жёсткое приземление. И у него, и у Санько вылетело несколько зубов, перекосило челюсти, всё тело — в ушибах, но, главное, оба живы и целы. Галина побежала пересаживаться на другой самолёт. «Что у вас с лицом?!» — «Это неважно, скорее в Петрозаводск!»

В городе ей показали, где находится лагерь. Дети стояли у проволоки и смотрели на Санько, не делая попытки заговорить. Они вообще не могли никак поверить, что всё закончилось, их освободили. Сделав знаменитый кадр, Санько поспешила в открытые ворота: так хотелось растормошить этих серьёзных не по-детски малышей, сказать им что-то утешающее, подбадривающее.

Только когда она вошла, просто вошла, без пропусков и прочего, дети вдруг всё поняли и поверили. Закричали: «тётя!» Многие стали звать маму, другие, наконец, расплакались.



https://www.goodhouse.ru/family_and_children/istorii-lyudey/galina-sanko-voennaya-korrespondentka-na-snimkah-kotoroy-my-vyrosli